Неонатальный скрининг новорожденных: зачем проверяют на гипотиреоз и дисфункцию надпочечников?

В роддоме на второй-четвертый день жизни малышу делают небольшой прокол на пятке и берут несколько капель крови. Эта процедура называется неонатальный скрининг, или, проще говоря, «пяточный тест». Для многих родителей эта процедура выглядит формальностью, однако за ней стоит возможность сохранить жизнь и здоровье тысяч детей.

Суть скрининга в следующем: существуют болезни, которые в первые недели жизни никак не проявляются внешне. Ребенок выглядит здоровым, хорошо сосет, спит. Но внутри его организма уже происходят необратимые изменения: одни болезни незаметно нарушают развитие мозга, лишая ребенка возможности нормально мыслить и развиваться, другие могут внезапно привести к тяжелому, угрожающему жизни состоянию.

Речь идет о врожденном гипотиреозе (недостаточности щитовидной железы) и адреногенитальном синдроме (дисфункции коры надпочечников). Без скрининга эти заболевания чаще всего диагностируют слишком поздно, когда помочь уже сложно или невозможно.

В этой статье разберем, что это за болезни, почему их так важно выявить в первые дни жизни и как «пяточный тест» помогает спасти детей.

Неонатальный скрининг — это массовое обследование всех новорожденных на ряд тяжелых наследственных и врожденных заболеваний. В России скрининг проводится бесплатно и в обязательном порядке всем детям в роддоме. Цель — выявить болезнь до того, как она успеет навредить.

У ребенка со скрытым нарушением обмена веществ или работы желез внутренней секреции внешние признаки болезни в первые недели жизни могут отсутствовать: малыш улыбается, набирает вес. Но без лечения нарушение день за днем повреждает жизненно важные органы.

Врожденный гипотиреоз медленно нарушает работу мозга. Без лечения ребенок вырастает с тяжелой умственной отсталостью.

Адреногенитальный синдром при тяжелой форме может привести к гибели ребенка за несколько часов из-за потери соли и обезвоживания.

Скрининг позволяет обнаружить эти нарушения еще до того, как они успеют причинить серьезный вред. Лечение в этом случае простое и эффективное, а дети вырастают здоровыми.

Процедура простая и быстрая. Медсестра: Согревает и массирует пяточку ребенка, чтобы усилить кровоток. Делает небольшой прокол специальным скарификатором (ланцетом). Собирает 3–5 капель крови на специальный тест-бланк из фильтровальной бумаги. Накладывает сухую стерильную салфетку.

Процедура не больнее обычного укола. Ребенок может немного заплакать, но это длится считанные секунды.

Доношенные дети: на 2–4 день жизни, обычно перед выпиской из роддома. Недоношенные дети: на 7–10 день жизни, когда состояние ребенка стабилизируется. Если роды проходили дома, скрининг можно сделать в детской поликлинике в первые дни жизни.

Кровь отправляют в медико-генетическую консультацию (МГК), специальную лабораторию. Там проводят анализ на несколько заболеваний. Если результат в норме, родителям специально не сообщают: отсутствие звонка — хороший знак. Если результат подозрительный (положительный), из МГК звонят родителям и приглашают на повторное обследование для уточнения диагноза.

Важно: положительный результат скрининга — это еще не диагноз, а сигнал, что ребенка нужно обследовать более тщательно.

Врожденный гипотиреоз — заболевание, при котором щитовидная железа ребенка не работает или работает очень слабо и не вырабатывает достаточно гормонов (Т3 и Т4), необходимых для развития головного мозга.

Без этих гормонов развитие мозга ребенка замедляется и может остановиться на раннем этапе. Без лечения развивается тяжелая, необратимая умственная отсталость (кретинизм).

В первые 2–4 недели жизни симптомы смазаны, и родители нередко принимают их за индивидуальные особенности ребенка: вялость, долгий сон, трудности с пробуждением на кормление; слабое сосание, быстрая утомляемость при кормлении; запоры, вздутие живота; сухая, бледная кожа, длительно сохраняющаяся желтуха; увеличенный язык; пупочная грыжа.

Эти признаки легко принять за вариант нормы или незначительные проблемы с пищеварением, однако заболевание в это время продолжает влиять на развитие мозга.

Основа лечения — назначение синтетического гормона щитовидной железы (левотироксин). Если начать лечение в первые 2–3 недели жизни, мозг ребенка в большинстве случаев развивается нормально, и интеллект, память, способность к обучению соответствуют возрастной норме.

Схема лечения простая: одна таблетка в день, утром, натощак, как правило пожизненно. Это не «лекарство от болезни», а восполнение того, чего не хватает организму. При регулярном приеме и контроле уровня гормонов ребенок практически не отличается от сверстников.

Адреногенитальный синдром (АГС) — группа заболеваний, при которых надпочечники (парные железы, расположенные над почками) не могут в достаточном количестве вырабатывать кортизол. Кортизол помогает организму справляться со стрессом (болезнью, травмой, высокой температурой, обезвоживанием). При его дефиците организм плохо переносит даже небольшую нагрузку.

• Сольтеряющая форма (наиболее тяжелая). Организм теряет соль (натрий) и воду с мочой, ребенок не может удерживать жидкость. Развиваются обезвоживание, рвота, вялость. Без лечения возможны падение давления и жизнеугрожающее состояние уже в первые 2–4 недели жизни. Эту форму нередко путают с кишечной инфекцией или отравлением.
• Вирильная форма (у девочек). Из-за генетического нарушения организм вырабатывает избыток мужских половых гормонов (андрогенов). У девочек наружные половые органы могут формироваться нетипично, с признаками маскулинизации. Без лечения у девочки в дальнейшем могут появиться избыточное оволосение, огрубение голоса, нарушения менструального цикла.

Лечение АГС также хорошо разработано: Заместительная терапия кортизолом (обычно гидрокортизоном). Доза подбирается индивидуально и увеличивается при стрессовых состояниях (болезнь, операция). Дополнительный прием соли при сольтеряющей форме или назначение флудрокортизона, который помогает организму удерживать натрий. Хирургическая коррекция у девочек при нетипичном строении наружных половых органов, если диагноз поставлен своевременно.

Скрининг позволяет начать лечение до развития сольтеряющего криза и снизить последствия избыточной выработки андрогенов.

При гипотиреозе каждая неделя промедления в первые месяцы жизни может отражаться на дальнейшем развитии ребенка. При тяжелой форме АГС промедление даже в несколько дней может стать критичным. Ожидание и надежда на то, что нарушение разрешится самостоятельно, в этой ситуации неоправданны: при получении сообщения о положительном результате скрининга необходимо обратиться к врачу в кратчайшие сроки.

До 2023 года в России проводили скрининг на 5 заболеваний:

• Фенилкетонурия — нарушение обмена аминокислот, при отсутствии лечения приводящее к умственной отсталости (компенсируется специальной диетой).
• Муковисцидоз — тяжелое наследственное заболевание, поражающее легкие и поджелудочную железу.
• Галактоземия — непереносимость молочного сахара, при которой без лечения страдают печень и мозг.
• Врожденный гипотиреоз.
• Адреногенитальный синдром.

С 2023 года в России действует программа расширенного неонатального скрининга: новорожденных проверяют на 36 (в некоторых регионах до 40 с лишним) наследственных заболеваний, включая редкие нарушения обмена веществ: аминоацидопатии (нарушения обмена аминокислот); органические ацидурии (нарушения обмена органических кислот); дефекты окисления жирных кислот; отдельные митохондриальные и другие наследственные нарушения обмена.

Это редкие, но серьезные заболевания: без лечения они могут приводить к тяжелой инвалидности и сокращению продолжительности жизни. Расширенный скрининг позволяет выявлять их на доклинической стадии, пока лечение наиболее эффективно.

Обязательно ли делать скрининг?

По закону «Об основах охраны здоровья граждан в РФ» родители вправе отказаться от любого медицинского вмешательства, в том числе от скрининга. Однако врачи настоятельно не рекомендуют этого делать: отказ означает риск пропустить заболевание, которое может привести к инвалидности или угрожать жизни ребенка, при том что современные методы позволяют выявить и вовремя пролечить подавляющее большинство таких случаев.

Если в моей семье никогда не было таких болезней, зачем проверять?

Большинство детей с врожденным гипотиреозом и АГС рождаются у здоровых родителей, у которых в семье не было подобных случаев. Причиной может быть: спонтанная мутация, случайное генетическое нарушение; рецессивное наследование, когда оба родителя являются носителями измененного гена, но сами не болеют и могут об этом не знать.

Больно ли ребенку, когда берут кровь из пятки?

Процедура занимает несколько секунд и не больнее обычного укола. Ребенок может немного заплакать, но это быстро проходит.

Когда будут готовы результаты? Обычно в течение 10–14 дней. Если результат в пределах нормы, родителям, как правило, не звонят. Если есть отклонения, специалисты связываются с семьей в течение 2–3 недель.

Лечится ли врожденный гипотиреоз?

Можно ли потом отменить лекарство? В большинстве случаев врожденный гипотиреоз требует пожизненной заместительной терапии левотироксином. Это восполнение недостающего гормона, а не лечение в привычном смысле. При регулярном приеме и наблюдении у эндокринолога ребенок растет и развивается нормально; самостоятельная отмена препарата приводит к возврату симптомов.

Что будет, если не лечить адреногенитальный синдром?

При сольтеряющей форме без лечения возможно жизнеугрожающее обезвоживание в первые недели жизни. При вирильной форме у девочек, нетипичное формирование половых органов и признаки маскулинизации в дальнейшем. Своевременно начатое лечение позволяет в большинстве случаев этого избежать.

Неонатальный скрининг — не простая формальность, а одно из значимых достижений современной медицины, которое ежегодно помогает выявить и вовремя пролечить тысячи детей с врожденными и наследственными заболеваниями.

Проверка на врожденный гипотиреоз и адреногенитальный синдром позволяет обнаружить нарушения, которые в первые недели жизни незаметны на глаз. Лечение этих болезней доступно и эффективно, особенно если начато рано, в первые дни или недели жизни ребенка.

Скрининг рекомендуется пройти каждому новорожденному в установленные сроки: процедура бесплатна, занимает немного времени и практически безболезненна для малыша. Этот небольшой анализ из пятки может помочь сохранить ребенку здоровье, а в некоторых случаях и жизнь.